Buyrak ageneziyasi – bu bir yoki ikkita buyrakning tug’ma yo’qligidan iborat bo’lgan siydik tizimining malformatsiyasi. Izolyatsiya qilingan bir tomonlama anomaliya asimptomatik bo’lib, ba’zida ikkilamchi arterial gipertenziya bilan birga keladi. Ikki tomonlama ageneziya bilan anuriya rivojlanadi, yangi tug’ilgan chaqaloq bachadonda yoki tug’ilgandan ko’p o’tmay vafot etadi. Anomaliya homilaning prenatal ultratovush tekshiruvi, yangi tug’ilgan chaqaloqdagi buyraklarning ultratovush tekshiruvi, ekskretor urografiya, MRTga ko’ra tashxis qilinadi. Asimptomatik ageneziya davolashni talab qilmaydi. Yagona buyrak yetishmovchiligining rivojlanishi bilan nefrotransplantatsiya amalga oshiriladi.

Umumiy ma’lumot

Buyrak ageneziyasi (areniya) ikki va qo’shimcha buyrak bilan birga organning tug’ma miqdoriy anomaliyalarini bildiradi. Ikki tomonlama areniya 1:3000-4000, bir tomonlama – 1:1500 tug’ilish chastotasi bilan sodir bo’ladi, aksariyat hollarda chap buyrakning yo’qligi qayd etiladi. O’g’il bolalarda buyraklarning yo’qligi ikki baravar ko’p uchraydi. Buyrak anomaliyasi boshqa siydik organlari va jinsiy a’zolarning ageneziyasi bilan birga uchrashi mumkin.

Sabablari

Zamonaviy nefrologiyada buyraklarning bo’lmasligi irsiy nuqsonlar va atrof-muhit ta’siridan kelib chiqadigan ko’p omilli muammo sifatida qaraladi. Ko’pincha areniya irsiy patologiya hisoblanadi. Buyrak ageneziyasi holatlarining deyarli yarmida RET va GDNF genlarida mutatsiyalar aniqlanadi, ular nefrogenez induksiyasida asosiy rol o’ynaydi.

Ikki tomonlama aplaziya/ageneziya odatda ota-onalarning kamida birida buyrak nuqsonlari bo’lsa yoki tug’ilishdan bir buyragi yo’q bo’lsa paydo bo’ladi. Bir tomonlama ageneziya ham irsiy, ham sporadik bo’lishi mumkin, bu homilador ayol va homilaning embrion davrida patogen omillar ta’siriga tushishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu noxush hodisalar quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:

• onaning yuqumli kasalliklari (qizilcha va boshqalar);
• erta homiladorlik;
• homilador ayolning zararli kimyoviy moddalar bilan aloqasi (farmakologik preparatlarni qabul qilish, ishqor bilan ishlashi);
• homilador ayolda insulinga bog’liq qandli diabet mavjudligi;
• giyohvand moddalarni iste’mol qilish (kokainga qaramlik), spirtli ichimliklar.

Buyrak ageneziyasi bir nechta malformatsiya sindromlarining tarkibiy qismi bo’lishi mumkin: Potter, Rokitanskiy-Kustner, Tyorner, Ivemark, DiJorj, kaudal regressiya va boshqalar. Areniya ko’pincha siydik-jinsiy a’zolarning boshqa nuqsonlari bilan qo’shilib ketadi: buyrak usti bezi, siydik pufagi, siydik pufagining yo’qligi, o’g’il bolalarda – varikoz, urug’li tuberkulyar va prostata ageneziyasi bilan, qizlarda – qin va bachadon aplaziyasi bilan , ikki shoxli bachadon.

Patogenezi

Buyraklarning rivojlanmasligi mezonefrik kanal o’rtasidagi o’zaro ta’sir orqali sodir bo’ladi, undan kelajakda siydikchil, buyrak tos suyagi va yig’ish kanali tizimi va nefronni keltirib chiqaradigan nefrogen rudiment (metanefrik blastema / mezenxima) hosil bo’ladi. Nefrogenez jarayoni embrion rivojlanishining dastlabki davrida, embriogenezning 6-7 xaftasigacha sodir bo’ladi.

Bu davrda tashqi omillar ta’sirida yoki bu jarayon uchun mas’ul bo’lgan genlarning mutatsiyasida siydik yo’llarining rudimenti mezonefrik kanaldan yoki umuman rivojlanmaydi yoki atrofdagi metanefrik mezenximani glomerullar va nefronlarni hosil qilish uchun qo’zg’atmaydi. Shakllangan ageneziya (bir tomonlama yoki ikki tomonlama) yoki rudimentar ishlamaydigan buyrak (aplaziya) bo’ladi.

Ikkala buyrak bo’lmasa, homila siydik ishlab chiqarmaydi, odatda amniotik suyuqlikka chiqariladi. Ikkala buyrakning aplaziyasi bilan amniotik suyuqlik miqdori sezilarli darajada kamayadi, bu og’ir buyrak oligogidramnioziga, homila siqilishiga olib keladi. Bunday sharoitlarda turli xil deformatsiyalar shakllanadi, bachadon ichi o’lim paydo bo’lishi mumkin. Bir tomonlama areniya bilan og’rigan bemorlarda nefronlar sonining umumiy kamayishi, so’ngra fokal glomeruloskleroz tufayli surunkali buyrak yetishmovchiligini rivojlanish xavfi ortadi.

Tasnifi

Avvalo, buyraklarning rivojlanmasligi va aplaziyasini farqlash kerak. Ageneziya bilan organ butunlay yo’q, aplaziya bilan u juda kam rivojlangan va ishlamaydi. Areniya izolyatsiya qilingan anomaliya yoki sindromli patologiya sifatida paydo bo’lishi mumkin. Ageneziyani ajrating:

• bir tomonlama (odatda chap tomonda);
• ikki tomonlama (hayotga mos kelmaydigan).

Buyrak ageneziyasi belgilari

Bir tomonlama areniya klinik ko’rinishga ega emas. Bu holda qarama-qarshi buyrak kompensatsion gipertrofiyaga uchraganligi sababli, u qorin old devori orqali paypaslanadi va o’simta bilan yanglishishi mumkin. Distopiya va bitta buyrakning malrotatsiyasi kuzatilishi mumkin. Xavf bitta buyrakda patologik jarayonlarning rivojlanishi bilan yuzaga keladi, bu uning funktsional yetishmovchiligiga olib keladi.

Ikki tomonlama ageneziya halokatli malformatsiyadir. Areniyali bolalarning taxminan 50% erta tug’ilish natijasida erta tug’iladi, o’lik tug’ilishlar tez-tez uchraydi. Tirik tug’ilgan bolalar tug’ilgandan keyingi birinchi kunlarda yoki haftalarda o’lishadi. Qusurning xarakterli klinik belgisi anuriya hisoblanadi.

Ikki tomonlama ageneziya Potter sindromida eng aniq namoyon bo’ladi. Ushbu patologiyaga ega bo’lgan bolalarda quyidagi yuz anomaliyalari mavjud: peshonasi chiqadigan shishgan yuz, burunning keng ko’prigi, quloqning deformatsiyasi, gipertelorizm, epikantus, mikrognatiya. Oligogidramnioz va homilaning bachadon ichi siqilishi natijasida o’pka gipoplaziyasi va oyoq-qo’llarining deformatsiyasi (yassi oyoqlilik, artrogripoz, tug’ma sonlarning dislokatsiyasi). Yangi tug’ilgan chaqaloqning terisi ajinlangan, xiralashgan, ko’p burmali, qorin hajmi kattalashgan bo’ladi.

Asoratlari

Bitta ishlaydigan buyrak bilan tug’ilgan bolalarda arterial gipertenziya (AG) va buyrak yetishmovchiligi rivojlanish xavfi yuqori. 18 yoshgacha bo’lgan ikkilamchi gipertenziya bir tomonlama ageneziyasi bo’lgan bolalarning taxminan 50 foizida shakllanadi. Bemorlarning uchdan bir qismi 30-40 yoshda surunkali buyrak yetishmovchiligini rivojlantiradi, ularning ba’zilari yoshligida gemodializga muhtoj bo’ladi. Shuningdek, buyrak infektsiyalari, nefrolitiaz xavfi ortadi.

Ikki tomonlama ageneziyada tug’ilishdan keyin o’limning ko’pchiligi o’pka gipoplaziyasi va nafas yetishmovchiligi bilan bog’liq. Shuningdek, bolaning o’limiga boshqa jiddiy nuqsonlar sabab bo’lishi mumkin: BMY, umurtqa pog’onasi yemirilishi, miyelomeningotsele va boshqalar.

Tashxislash

Antenatal ultratovushli skriningning keng tarqalganligi bachadonda buyrak ageneziyasini aniqlash imkonini beradi. Ultratovush diagnostikasi mezonlari:

• Bir tomonlama ageneziya bilan: bir tomonda buyrak va buyrak arteriyasining yo’qligi, qarama-qarshi buyrakning kompensatsion gipertrofiyasi.
• Ikki tomonlama areniya bilan: 17 haftadan keyin oligogidramnioz, siydik pufagi ko’rinmaydi yoki siydik pufagi yo’qligi kuzatiladi.

Xromosoma aberatsiyasini istisno qilish uchun invaziv prenatal test (amniosentez) yoki tug’ruqdan keyingi kariotiplash amalga oshiriladi.

Shuningdek, tug’ruqdan keyingi davrda yangi tug’ilgan chaqaloqlarda buyraklarning yo’qligini tasdiqlash uchun quyidagilar yordam beradi:

• Sonografiya. Bir tomonlama anomaliya odatda retroperitoneal bo’shliqning ultratovush tekshiruvi paytida kattalarda tashxis qilinadi. Agar anomaliyaga shubha bo’lsa, buyraklarning exografiyasi, albatta, rangli Dopplerografiya, siydik pufagi va tos a’zolarining ultratovush tekshiruvi bilan to’ldiriladi.
• Rentgen texnikasi. Ekskretor urografiya yordamida buyraklar soni, ularning lokalizatsiyasi va tuzilishi aniqlanadi. Ko’pincha, ageneziya bilan mos keladigan siydik yo’llari va Lieto uchburchagi ham bo’lmaydi, ba’zida teshik va siydik yo’llarining pastki uchdan bir qismi saqlanib qoladi. Aniqroq rasm buyrak angiografiyasi, retroperitoneal bo’shliqning KT / MRT, nefrossintigrafiya orqali beriladi.
• Endoskopik diagnostika. Xromotsistoskopiya siydik yo’llari va buyraklar sonining to’g’ridan-to’g’ri tasvirini beradi. Biroq, bitta buyrakning ureterlari ikkita bo’lgan taqdirda, anomaliyaning yo’qligi haqida noto’g’ri tasavvur paydo bo’lishi mumkin.
• Nefrologik kompleks. Buyrak funktsiyasi dinamikasini baholash va kuzatish uchun siydik, elektrolitlar, kreatinin va qon karbamidining umumiy tahlilini o’rganish yordam beradi.

Solishtirma tashxislash

Prenatal va postnatal diagnostika jarayonida aplaziya-ageneziya va boshqa buyrak anomaliyalarining to’liq differentsial tashxisini o’tkazish kerak:

• tos a’zolarining distopiyasi;
• og’ir gipoplaziya;
• buyrak atrofiyasi;
• multikistik organlar displaziyasi;
• nefrektomiyadan keyingi holatlar.

Buyrak ageneziyasini davolash

Klinik ko’rinishlarsiz bir tomonlama ageneziya bilan maxsus davolash talab etilmaydi. Yagona buyrak funktsiyalarini umrbod monitoring qilish kerak. Davolash faqat asoratlar paydo bo’lganda amalga oshiriladi:

• Pielonefrit bilan. To’shakda dam olish, tuzsiz va past proteinli dieta buyuriladi. Antibakterial terapiya himoyalangan penitsillinlar, 3-avlod sefalosporinlar, ftorxinolonlar, aminoglikozidlar bilan amalga oshiriladi. Davolash infuzion terapiya, ekstrakorporal detoksifikatsiya usullari (plazmaferez, gemosorbsiya) bilan to’ldiriladi.
• Nefrolitiaz bilan. Bitta buyrakdagi toshlar bilan toshlarni olib tashlashning endoskopik usullariga ustunlik beriladi: teri orqali nefrolitotripsiya, lazerli nefrolitotripsiya. Ular kamroq jarrohlik shikastlanishiga olib keladi va organlarning disfunktsiyasi xavfini kamaytiradi. Masofaviy litotripsiya, laparoskopik aralashuvlar kamroq qo’llaniladi.
• Buyrak yetishmovchiligi bilan. Bemorning ishlashi keskin pasaygan taqdirda ular gemodializga o’tkaziladi. SBY ning terminal bosqichida nefrotransplantatsiya amalga oshiriladi.

22 haftagacha bo’lgan ikki tomonlama areniyani prenatal aniqlash homiladorlikning erta uzilishi uchun tibbiy asos hisoblanadi. Tibbiy abortdan bosh tortgan taqdirda, konservativ akusherlik taktikasi o’tkaziladi. Ikkala buyragi yo’q bo’lgan chaqaloqlar tirik qolgan holatlar mavjud: buyrak transplantatsiyasi imkoniyati paydo bo’lgunga qadar surunkali peritoneal dializ talab qilinadi.

Prognoz va oldini olish

Ikki tomonlama areniya o’limga olib keladi, bir tomonlama ageneziya bo’lgan bemorlar bitta buyrak normal ishlashi sharti bilan o’rtacha umr ko’rishlari bo’lishi mumkin. Ikki tomonlama ageneziya bachadonda yoki chaqaloqlik davrida o’limga olib keladi. Buyraklarning ageneziya-aplaziyasining sporadik holatlari uchun takroriy homiladorlikda nuqsonning takrorlanish xavfi 3% ga yetadi, deb ishoniladi.

Buyraklar sonidagi anomaliyalarning oldini olish homiladorlikning dastlabki bosqichlarida teratogen omillarni istisno qilishdir. Buyrak ageneziyasi bilan tug’ilgan bolalarning oilasida holatlar mavjud bo’lsa, kelajakdagi homiladorlikni rejalashtirishda genetik maslahatga murojaat qilish tavsiya etiladi. Tug’ilgandan boshlab bitta buyragi bo’lgan odamlar gipotermiya, infektsiyalar, jarohatlar yoki organga zarar yetkazmasliklari kerak.